Muerte súbita se podría predecir con examen genético

Por medio de un estudio piloto con este examen genético, pacientes con miocardiopatías (anomalías estructurales cardíacas) podrían conocer de manera temprana alteraciones genéticas que propiciarían muertes súbitas, y estimar este riesgo para sus familiares.

BOGOTÁ D. C., 11 de mayo de 2021 — Agencia de Noticias UN-

Los pacientes con síntomas cardiovasculares, con historial de enfermedades cardíacas en sus familias, o de personas que se desmayan frecuentemente sin causa alguna, y sobrevivientes a muerte súbita deberían someterse a este examen genético.

Así lo asegura la médica Cynthia Rucinski Calderón, magíster en Genética Humana de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL) y miembro del Grupo de Investigación Patología Molecular, quien realizó un estudio piloto con 25 pacientes no relacionados entre sí, con edades de inicio de síntomas entre los 9 y los 55 años, con el fin de determinar las variantes genéticas por medio de secuenciación.

Los pacientes seleccionados estaban diagnosticados con miocardiopatías hereditarias, como los síndromes del QT largo y de Brugada, miocardiopatía hipertrófica y miocardiopatía arritmogénica.

En su investigación, la magíster trabajó con pacientes de la base de datos de la Clínica Shaio de Bogotá, a los cuales se les realizó una evaluación médica inicial, se les explicó la naturaleza del estudio, la patología que padecen y la influencia del ADN en su patología.

Se les tomaron muestras de sangre a las cuales se les extrajo el ADN en el laboratorio, y después se realizó una secuenciación para hacer un panel de genes asociados con estas enfermedades. “Por la pandemia fue difícil hacer la secuenciación en el país, por lo que el ADN extraído se envió al extranjero para que nos enviaran datos crudos, que luego fueron analizados en el grupo de investigación”, explica la doctora Rucinski.

Una vez terminado el análisis, se citó a los pacientes de forma virtual y se les explicó el resultado de los exámenes, qué significaban los resultados positivos, los negativos o las variantes inciertas y cómo afecta o impacta a la familia.

Dos nuevas variantes genéticas

El ADN es como una receta que contiene toda la información genética, compuesta por un código de cuatro letras (ATGC) de cuya unión resultan los genes. En este sentido, buscamos cambios o pérdidas en esa secuencia, es decir que una letra se haya cambiado por otra o que se extravíe.

Según la doctora Rucinski, a eso se le conoce como “clasificación de variantes”, la cual cuenta con las categorías de benigna, probablemente benigna, variante de significado incierto, probablemente patogénicas, y patogénicas, estas dos últimas asociadas con enfermedades.

En su estudio se logró diagnosticar al 52 % de los pacientes participantes, en quienes se hallaron dos variantes sin reporte previo. La doctora explica que “en uno de estos pacientes con miocardiopatía arritmogénica encontramos una variante del gen desmoplaquina (una proteína calcio dependiente), en la que su ADN cambia cada tres letras, causando que la proteína quede truncada y desechada por el cuerpo. En otro paciente con síndrome del QT largo también se presentó una alteración que genera el cambio de una proteína por un aminoácido y el truncamiento de esa cadena de proteínas”.

La información genética sigue siendo limitada en el mundo. Sin embargo, dado que cualquier persona puede presentar cambios o mutaciones de esas letras en su ADN, en muchos países han desarrollado estrategias para acceder cada vez más a mayor información.

Riesgos y cómo prevenirlos

Según la investigadora, Colombia cuenta con muy poca información estadística relacionada, pese a que cerca de la mitad de las personas que pueden tener estas patologías presentan como síntoma inicial la muerte súbita.

“Estos pacientes aparentan estar bien hasta el momento en que se desploman y mueren. Es un escenario fuerte para las familias, agravado por el hecho de que en las autopsias no encuentran la razón del fallecimiento, por lo que es importante que los pacientes con una muerte súbita sean llevados a un examen genético llamado autopsia molecular”.

Para los pacientes con algunas miocardiopatías existen recomendaciones puntuales, como por ejemplo –si son diagnosticados con el síndrome del QT largo– evitar nadar o hacer inmersión en aguas muy frías, y si son niños muy pequeños, no entrar al agua de cabeza, sino lentamente a una piscina con agua preferiblemente climatizada, deben estar bajo supervisión constante y contar con un cardiodesfibrilador cerca.

“Otras personas –como una de nuestras pacientes– hacen muertes súbitas con los sustos o las alarmas, por lo que a estos pacientes se les debe despertar suavemente y evitarles sustos”.

Según la magíster, otra variante genética es la responsable de generar muertes súbitas durante el sueño, poniendo en mayor riesgo a las personas que duermen solas o no pueden ser acompañadas. A estos pacientes también se les recomienda la implantación de un cardiodesfibrilador.

Por último, la investigadora considera que si no se tienen estos equipos próximos, se le deben realizar masajes de reanimación a la persona afectada, mientras el equipo médico llega al lugar.